В Туле пройдёт школа для пациентов с редким генетическим заболеванием фенилкетонурия

В эту субботу, 13 апреля, с 12:00 до 15:00 впервые в Туле пройдет Школа для людей с фенилкетонурией (ФКУ). Это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена фенилаланина — незаменимой для человека аминокислоты, которая содержится практически во всех белковых продуктах питания. Если не соблюдать специальную диету, фенилаланин будет накапливаться и через какое-то время — пять, десять, пятнадцать лет — приведет к тяжелому поражению центральной нервной системы. Накопление происходит медленно, но неуклонно.

Вовремя диагностированное заболевание и следование специальной низкобелковой диетотерапии, делают проявления фенилкетонурии практически не ощутимыми. Поэтому так важно выявить болезнь уже в первые дни жизни малыша. Для этого в нашей стране всем новорожденным проводят скрининг на фенилкетонурию.

Белок — это не только мясо, рыба, яйца или творог. Он присутствует во многих других продуктах питания: овощах, крупах, хлебе и т.д. Поэтому на первых порах родители детей с фенилкетонурией учатся рассчитывать рацион с точностью до грамма.

Всего в российском регистре пациентов состоит порядка 6 тысяч пациентов с фенилкетонурией, из них около 3,5 тысяч — дети. По данным на декабрь 2023 года, в Тульской области зарегистрированы 21 взрослый и 34 ребенка с диагнозом классическая фенилкетонурия.

В рамках пациенткой школы в Тулу приедут ведущие российские эксперты в области редких болезней обмена веществ:

· - Шестопалова Е.А., врач-генетик высшей категории Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций;

· - Бушуева Т.В., д.м.н., профессор, ведущий н.с. лаборатории питания здорового и больного ребенка Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава РФ;

· - Мазурова Н.В., доктор психологических наук, профессор;

· - Глоба О.В., врач-невролог Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава РФ;

· а также Балабанова Е.Н., руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией», мама пациента с ФКУ.

Школа проводится для пациентов всех возрастных групп и членов их семей, а также для врачей Тульской и соседних Орловской и Рязанской областей. На Школе с экспертами обсудят суть заболевания и необходимость пожизненного соблюдения диеты; объяснят особенности самочувствия, причины его изменения; обучат навыкам самостоятельного расчета диеты; расскажут об инновационных методах лечения, в том числе по линии президентского Фонда «Круг добра».

Перед посещением необходимо подтверждение участия по номеру: 8 (926) 852-78-63 WhatsApp, Елена. Адрес: г. Тула, ул.Советская, д.29, конференц-зал SK Royal Hotel Tula. Рекомендуемый возраст 12+.

Подпишитесь на наш канал на Яндекс.Новости