С начала года более 3700 новорождённых туляков прошли скрининг на редкие заболевания

Более 3700 новорожденных прошли расширенный скрининг на редкие заболевания с начала года. Об этом сообщили в пресс-службе министерства здравоохранения Тульской области.

Накануне Дня медицинского работника разработчики этого исследования были отмечены престижной премией «Призвание».

Так, награду «За создание нового метода диагностики» получила группа генетиков, неонатологов, педиатров, врачей лабораторной диагностики и иммунологов. Они разработали и внедрили в 2024 году на всей территории страны неонатальный скрининг на 36 редких заболеваний. Скрининг проводится на следующий день после рождения по капле крови из пятки новорожденного. Это позволяет в кратчайшие сроки диагностировать врождённые и наследственные заболевания, предотвратив тяжёлые последствия позднего выявления болезней.

В Тульской области в этом году такой скрининг прошли более 3700 новорожденных туляков. Патология выявлена в 2-х случаях: у детей диагностирован врождённый гипотиреоз. Они находятся под наблюдением медицинских специалистов и получают необходимое лечение.

Программа расширенного неонатального скрининга охватывает 36 редких заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и ряд наследственных болезней обмена веществ.

«Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится подтверждающая диагностика. Если у ребёнка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом его родителей»,— сказала заведующая медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.

Подпишитесь на наш канал на Яндекс.Новости