Двум маленьким тулякам предоставили лечение от редкого заболевания

Двум маленьким тулякам с редким генетическим заболеванием предоставили генную терапию. Об этом сообщил глава региона Дмитрий Миляев в своём телеграм-канале.

В этом году дети со спинально-мышечной атрофией из Тулы и Богородицка получили лечение в НМИЦ здоровья детей минздрава РФ препаратом «Золгенсма».

Это единственный в мире препарат однократного введения, который помогает организму начать синтезировать белок, необходимый для работы двигательных нейронов.

Редкое заболевание у них выявили в первый месяц жизни благодаря расширенному неонатальному скринингу на 38 наследственных заболеваний.

Сейчас оба ребёнка дома, чувствуют себя хорошо и продолжают регулярные осмотры у специалистов.