Неонатальный скрининг в Тульской области выявляет 36 наследственных заболеваний
Неонатальный скрининг позволяет выявить редкие, но тяжелые заболевания ещё до развития их симптомов, чтобы вовремя начать лечение. Кровь из пяточки у доношенных младенцев берется на специальный тест-бланк через
О процедуре рассказала заведующая медико-генетическим центром ГУЗ «Тульский областной перинатальный центр им. В.С. Гумилевской» Татьяна Юдинцева.
Он отметила, что с начала 2023 г. в России проводится расширенный неонатальный скрининг. Теперь новорожденные обследуются на 36 наследственных заболеваний. К ранее проводимым исследованиям на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, присоединились новые, в том числе такие серьёзные патологии как спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД), а также большая группа наследственных болезней обмена веществ.
Отсутствие вызова на дополнительное обследование после скрининга означает нормальные результаты анализа. В случае подозрения на какое-либо заболевание родители получают информацию о необходимости пройти дальнейшее обследование ребенка.
С начала года 3,5 тысячи детей в Тульской области прошли неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг. Было выявлено 3 случая патологии при неонатальном скрининге и 1 случай при расширенном неонатальном скрининге.