7 случаев патологии у новорождённых туляков выявили в 2024 году благодаря процедуре неонатального скрининга

Почти 9 тысяч новорожденных в Тульской области прошли неонатальный скрининг в 2024 году. Об этом рассказали в пресс-службе Минздрава Тульской области.

Эта процедура позволяет своевременно выявлять врожденные наследственные патологии и начинать лечение на ранних стадиях.

Программа расширенного неонатального скрининга охватывает 36 редких заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и ряд наследственных болезней обмена веществ.

Скрининг новорождённых или пяточный тест — это безопасная для малыша процедура. Для получения образца крови делается небольшой прокол кожи на пятке младенца. Забор крови проводится на второй день жизни у доношенных детей и на седьмой день — у недоношенных. Образцы отправляются в лабораторию неонатального скрининга, а результаты становятся известны на пятый день жизни для доношенных и на десятый день для недоношенных.

В результате скрининга в Тульской области было выявлено 7 случаев патологии, среди которых фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, первичный иммунодефицит и глутаровая ацидурия. Сейчас эти дети находятся под наблюдением медицинских специалистов и получают необходимое лечение.

«Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится подтверждающая диагностика. Если у ребёнка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша»,— сказала заведующая медико-генетического центра областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.