Более 8 тысяч новорожденных прошли неонатальный скрининг в Тульской области

Программа расширенного неонатального скрининга направлена на выявление 36 редких генетических заболеваний. Она позволяет выявить потенциальные проблемы со здоровьем на ранних стадиях жизни ребенка.

Скрининг проводится бесплатно. На втором дне жизни у доношенных детей и на седьмом у недоношенных из пятки малыша берут небольшой объем крови. Процедура практически безболезненна. Полученные образцы отправляются в специализированную лабораторию для дальнейшего анализа.

Положительный результат первичного теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. В случае подозрений на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач информирует родителей о необходимости дополнительной диагностики.

Заведующая медико-генетическим центром областного перинатального центра Татьяна Юдинцева рассказала, что программа помогает выявлять наследственные и врожденные заболевания у новорожденных еще до появления клинических симптомов. Это позволяет своевременно оказывать медицинскую помощь и предотвращать инвалидизацию детей.

В этом году в нашем регионе было выявлено 6 случаев врожденных редких заболеваний. Дети с выявленной патологией находятся под постоянным наблюдением врачей и получают необходимое лечение.