За год в Тульском перинатальном центре у 10 малышей выявили редкие болезни

В Тульском областном перинатальном центре с начала 2023 года почти 9 тысяч новорожденных прошли неонатальный скрининг.

За этот период времени было выявлено 10 случаев патологий, в том числе фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и первичный иммунодефицит. Теперь малыши получают необходимое лечение и находятся под контролем специалистов.

«Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша», — пояснила заведующая медико — генетического центра областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.