Фонд «Круг добра» обеспечил лечением 65 тульских детей с орфанными заболеваниями

В Тульской области проживают 111 детей с орфанными заболеваниями. Это редкая болезнь, характеризующаяся замедленным ростом конечностей, встречается не более чем у одного ребенка из 10 тысяч.

Благодаря фонду «Круг добра» дорогостоящее лечение сейчас получают 65 детей региона. Остальные пациенты обеспечиваются лекарствами за счет федерального бюджета.

Ахондроплазию можно заподозрить еще во время скрининга во время беременности. Постановка диагноза происходит уже после рождения, при ДНК-исследовании. Оно выявляет изменения в гене, который отвечает за рост костной и хрящевой ткани.

Препарат, которым дети обеспечиваются благодаря фонду «Круг добра», помогает росту и развитию. 8-летняя Мария из Щекино лечится им уже второй год. Ее мама очень рада результатам: до начала терапии рост Маши был 106 см, за год стал 113 см. Без препарата девочка выросла бы максимум на 4 см, сообщают в министерстве здравоохранения Тульской области.