В Тульской области более 5000 новорожденных прошли неонатальный скрининг

В Тульской области более 5 тысяч новорожденных прошли обследование в рамках расширенного неонатального скрининга с начала года. «Пяточный тест» проводится в перинатальном центре в первую неделю жизни ребенка, позволяя выявлять заболевания в самом начале развития.

Раньше скрининг включал исследование на 5 наследственных заболеваний, с этого года исследование проводится на 36. Среди них — спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, а также большая группа наследственных болезней обмена веществ. С начала года наследственные заболевания выявлены у шести младенцев.