Тульских новорожденных будут по-новому обследовать на тяжелые генетические заболевания

В Тульской области, как и по всей России, с 1 апреля расширят программу обследований новорождённых. Об этом сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. В перечень обязательных проверок добавят два редких наследственных заболевания.

Младенцев начнут обследовать на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. По словам Сергея Куцева, ранняя диагностика позволит вовремя начать лечение и снизить риск тяжёлых последствий для здоровья ребёнка.

Адренолейкодистрофия развивается из-за нарушений обмена веществ и приводит к накоплению опасных жирных кислот в организме. Второе заболевание связано с дефицитом важных нейромедиаторов, влияющих на работу нервной системы и внутренних органов.

На сегодняшний день в России расширенный неонатальный скрининг включает 36 заболеваний, в том числе спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Анализ проводится по крови из пятки в первые дни жизни ребёнка, а у недоношенных — на седьмые сутки.

Подпишитесь на наш канал на Яндекс.Новости